A nivel oftalmológico existen varias patologías asociadas a Enfermedades Raras. Muchas de ellas son de origen genético, por lo que el diagnóstico genético es un gran aliado a la hora de la detección de la enfermedad y el posible tratamiento.
Enfermedades raras más comunes
Entre las patologías que vemos en el ICQO destacamos las siguientes:
- Acromatopsia.
- Albinismo ocular.
- Albinismo oculocutáneo.
- Amaurosis Congénita de Leber.
- Aniridia.
- Atrofia Óptica Autosómica Dominante.
- Bestrofinopatía Autosómica Recesiva.
- Blefarofimosis.
- Coroideremia.
- Distrofia de Conos.
- Nanoftalmia.
- Retinosis Pigmentaria.Retinosquisis.
- Síndrome de Bardet-Biedl.
- Síndrome de Rothmund-Thomson.
- Síndrome de Stickler.
- Síndrome de Usher.
- Síndrome de Wagner.
- Vitreoretinopatía exudativa familiar.
- Distrofia de Conos y Bastones.
- Distrofia de Sorsby.
- Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita.
- Enfermedad de Best.
- Enfermedad de Norrie.
- Enfermedad de Stargardt.
- Glaucoma Congénito.
