29 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

29 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

A nivel oftalmológico existen varias patologías asociadas a Enfermedades Raras. Muchas de ellas son de origen genético, por lo que el diagnóstico genético es un gran aliado a la hora de la detección de la enfermedad y el posible tratamiento.

Enfermedades raras más comunes

Entre las patologías que vemos en el ICQO destacamos las siguientes:

  • Acromatopsia.
  • Albinismo ocular.
  • Albinismo oculocutáneo.
  • Amaurosis Congénita de Leber.
  • Aniridia.
  • Atrofia Óptica Autosómica Dominante.
  • Bestrofinopatía Autosómica Recesiva.
  • Blefarofimosis.
  • Coroideremia.
  • Distrofia de Conos.
  • Nanoftalmia.
  • Retinosis Pigmentaria.Retinosquisis.
  • Síndrome de Bardet-Biedl.
  • Síndrome de Rothmund-Thomson.
  • Síndrome de Stickler.
  • Síndrome de Usher.
  • Síndrome de Wagner.
  • Vitreoretinopatía exudativa familiar.
  • Distrofia de Conos y Bastones.
  • Distrofia de Sorsby.
  • Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita.
  • Enfermedad de Best.
  • Enfermedad de Norrie.
  • Enfermedad de Stargardt.
  • Glaucoma Congénito.

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