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Enfermedades oculares raras ¿Cuáles son las más comunes?

Retinopatía diabética

A razón del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, 29 de febrero, queremos centrarnos en las enfermedades oculares raras, ya que existe cierto desconocimiento sobre ellas y es muy importante tener en cuenta ciertos aspectos para poder cuidar la salud visual.

¿Qué son las enfermedades oculares raras?

Las enfermedades oculares raras son trastornos poco comunes que afectan el funcionamiento normal del ojo. Estas condiciones pueden afectar diversas partes del ojo, como la retina, el cristalino, la córnea, el nervio óptico y otras estructuras oculares. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan una parte significativa de los problemas de salud visual en la población. La mayoría de estas enfermedades oculares raras tienen una fuerte base genética.

Las enfermedades oculares raras pueden suponer un gran impacto para la salud y la calidad de vida del paciente, por ello, en ICQO recomendamos realizar revisiones oculares de forma periódica, para detectar este tipo de patologías en sus etapas iniciales y poder tratar el problema desde el principio.

¿Qué enfermedades oculares raras hay?

Existen numerosos tipos de enfermedades oculares raras que afectan diferentes partes del ojo y pueden tener causas genéticas, hereditarias, adquiridas o desconocidas. Algunas de las enfermedades oculares raras más comunes son:

  • Degeneración Macular Juvenil (DMJ): Afecta la mácula, la parte central de la retina, y puede causar pérdida de visión central.
  • Retinosis Pigmentaria (RP): Grupo de enfermedades genéticas que afectan la retina y pueden causar pérdida progresiva de la visión nocturna y periférica.
  • Síndrome de Usher: Afecta la visión, la audición y el equilibrio. Afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas.
  • Síndrome de Stargardt: Tipo de degeneración macular que afecta a niños y adultos jóvenes, causando pérdida de visión central.
  • Enfermedad de Leber: Forma hereditaria de ceguera que generalmente se manifiesta en la infancia o adolescencia.
  • Acromatopsia: Es un trastorno de la retina caracterizado por la ausencia de visión para los colores (solo se ven tonos negros, blancos y grises o en los mejores casos algunos colores limitados) que genera una sensibilidad atípica a la luz, produce movimientos en los ojos y agrava la miopía.
  • Queratocono: Es una anomalía en la forma de la córnea por la que se modifican sus propiedades ópticas, dando lugar a mala visión. Este defecto de la córnea puede ir progresando, causando una visión deficiente.
  • Aniridia: Es una enfermedad ocular hereditaria y se caracteriza por la ausencia parcial o completa del iris, que puede causar sensibilidad a la luz y problemas de visión.
  • Albinismo Ocular: Una de las enfermedades oculares más inusuales. Es un trastorno genético de nacimiento que afecta a la producción del pigmento ocular, por lo que es fácil de detectarla. No tiene cura.
  • Coloboma del Iris: Se caracteriza por la falta de desarrollo de una parte del ojo, normalmente del iris. Este defecto congénito también puede dañar el párpado, el nervio óptico y el cristalino.

Síntomas de las enfermedades oculares raras

enfermedades oculares raras

Los síntomas de las enfermedades oculares raras pueden variar considerablemente según el tipo específico de enfermedad y la gravedad de la misma. Sin embargo, hay algunos síntomas comunes que pueden estar presentes en varias enfermedades oculares raras:

  • Pérdida de visión
  • Distorsión visual
  • Visión borrosa
  • Sensibilidad a la luz
  • Cambios en el color de los ojos
  • Visión doble
  • Dolor ocular

Si percibes alguno, es importante acudir a revisión con tu oftalmólogo.

¿Hay algún tratamiento para este tipo de enfermedades?

Los tratamientos disponibles para las enfermedades oculares raras pueden variar según el tipo específico de enfermedad, la gravedad de los síntomas y otros factores individuales. Es importante destacar que no todos los tratamientos pueden ser adecuados o efectivos para todas las enfermedades oculares raras y la atención médica debe ser individualizada según las necesidades y características de cada paciente. Además, la investigación continua en el campo de la oftalmología está generando nuevos enfoques terapéuticos y esperanzas para el tratamiento de estas condiciones.

¿Hay alguna organización o recurso disponible para personas que tienen enfermedades raras oculares en España?

En España también existen organizaciones y recursos disponibles para personas con enfermedades oculares raras y sus familias. Algunas de estas organizaciones son:

  • FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): FEDER es una organización nacional que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras en España. Proporcionan información, apoyo emocional, recursos y programas educativos para personas con enfermedades raras y sus familias
  • Asociación Retina España: Esta asociación se centra en apoyar a personas afectadas por enfermedades de la retina, incluidas enfermedades oculares raras como la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt. Ofrecen información, recursos, grupos de apoyo y actividades para pacientes y familias.
  • ONERO (Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares) : Esta asociación está específicamente dedicada a apoyar a personas afectadas por enfermedades oculares raras en España. Proporcionan información, asesoramiento, recursos y redes de apoyo para pacientes y familias.

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